A Síndrome de Bartter é uma condição genética rara que afeta a capacidade dos rins de reabsorver eletrólitos, como sódio, potássio e cloreto, levando a um desequilíbrio eletrolítico e metabólico. Ela foi descrita pela primeira
Síndrome de Bassen-Kornzweig
A Síndrome de Bassen-Kornzweig, também conhecida como abetalipoproteinemia, é uma condição genética rara caracterizada pela incapacidade de absorver e transportar gorduras, colesterol e vitaminas lipossolúveis no organismo. Isso ocorre devido a um defeito na formação
Síndrome de Benjamin
A Síndrome de Benjamin, também conhecida como Síndrome de Puberdade Precoce Incompleta, é uma condição muito rara e pouco documentada, caracterizada pelo desenvolvimento precoce de características sexuais secundárias em crianças, mas sem o desenvolvimento completo
Síndrome de Bloom
O que é a Síndrome de Bloom? A Síndrome de Bloom, também conhecida como síndrome de Bloom-Torre-Machacek, é uma condição genética rara caracterizada por uma instabilidade cromossômica que leva a um risco aumentado de câncer,
Síndrome de Brugada
O que é a Síndrome de Brugada? A Síndrome de Brugada é uma condição genética rara que afeta o ritmo cardíaco, aumentando o risco de arritmias ventriculares potencialmente fatais, como a fibrilação ventricular. Foi descrita
Síndrome de Bruck
O que é a Síndrome de Bruck? A Síndrome de Bruck é uma condição genética rara caracterizada por uma combinação de osteogênese imperfeita (também conhecida como “doença dos ossos de vidro”) e contraturas articulares congênitas.
Síndrome de Capgras
O que é a Síndrome de Capgras? A Síndrome de Capgras, também chamada de delírio de Capgras, é um transtorno psiquiátrico raro em que a pessoa acredita que um ente querido, amigo, ou até mesmo
Síndrome de Caplan
O que é a Síndrome de Caplan? A Síndrome de Caplan, também conhecida como pneumoconiose reumatoide, é uma condição rara que ocorre em pessoas que sofrem de artrite reumatoide (AR) e têm histórico de exposição
Síndrome de Alstrom
O que é a Síndrome de Alström? A Síndrome de Alström é uma condição genética rara e progressiva que afeta múltiplos órgãos e sistemas do corpo. Foi descrita pela primeira vez por Carl-Henry Alström em