Categoria: Síndromes

A Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) é uma condição genética rara que afeta o crescimento e o desenvolvimento. É caracterizada por características como crescimento excessivo, assimetria corporal (hemihiperplasia), anomalias congênitas e um maior risco de desenvolver

A Síndrome de Aicardi é uma condição genética rara caracterizada por agenesia do corpo caloso (ausência total ou parcial do corpo caloso, a estrutura que conecta os hemisférios do cérebro), espasmos infantis (um tipo de

A Síndrome de Aarskog, também conhecida como Síndrome de Aarskog-Scott, é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento físico, facial, esquelético e genital. Essa síndrome foi descrita pela primeira vez em 1970 pelo médico

A Síndrome de ADEM (encefalomielite disseminada aguda) é uma doença neurológica rara e grave, caracterizada por um processo inflamatório e desmielinizante do sistema nervoso central (SNC). Ela afeta o cérebro e a medula espinhal, sendo

A Síndrome de Apert é uma condição genética rara caracterizada por craniossinostose (fechamento prematuro das suturas do crânio), sindactilia (fusão dos dedos das mãos e/ou pés) e outras anomalias no desenvolvimento esquelético e facial. Foi

A Síndrome da Ansiedade Esquiva, também conhecida como transtorno de personalidade esquiva (TPE), é um transtorno psicológico caracterizado por extrema sensibilidade à crítica, medo intenso de rejeição e uma tendência a evitar interações sociais e

A Síndrome de Asperger é um transtorno do neurodesenvolvimento que faz parte do espectro do transtorno do espectro autista (TEA). É caracterizada por dificuldades significativas nas habilidades de interação social, padrões de comportamento restritos e

A Síndrome de Bartter é uma condição genética rara que afeta a capacidade dos rins de reabsorver eletrólitos, como sódio, potássio e cloreto, levando a um desequilíbrio eletrolítico e metabólico. Ela foi descrita pela primeira

A Síndrome de Bassen-Kornzweig, também conhecida como abetalipoproteinemia, é uma condição genética rara caracterizada pela incapacidade de absorver e transportar gorduras, colesterol e vitaminas lipossolúveis no organismo. Isso ocorre devido a um defeito na formação