Pessoas com síndrome de Quasimodo costumam começar a manifestar a doença no período da adolescência, mas ela pode ocorrer em todas as fases da vida.

Quem sofre desta síndrome deve dormir com um aparelho, chamado de CPAP para evitar consequências graves, que ajuda a respirar durante todo o dia para evitar a falta de oxigênio.

Os pacientes com essa doença tem um defeito no gene que dá uma incapacidade de fabricar uma enzima importante para degradar uma substância chamada mucopolissacarídeo

É um conjunto de sinais e sintomas que define as manifestações clínicas de uma ou várias doenças ou condições clínicas, independentemente da etiologia que as diferencia.

Diagnóstico em crianças é feito por um Psiquiatra infantil ou Neuropediatra.

Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial.