Última atualização: 18/12/2024
A Síndrome de Bassen-Kornzweig, também conhecida como abetalipoproteinemia, é uma condição genética rara caracterizada pela incapacidade de absorver e transportar gorduras, colesterol e vitaminas lipossolúveis no organismo. Isso ocorre devido a um defeito na formação de lipoproteínas, especialmente quilomícrons, lipoproteínas de baixa densidade (LDL) e lipoproteínas de muito baixa densidade (VLDL).
A condição foi descrita pela primeira vez em 1950 pelos médicos Frank Bassen e Abraham Kornzweig. É uma doença autossômica recessiva que afeta principalmente o sistema gastrointestinal, nervoso e muscular, devido à deficiência de nutrientes essenciais.
Causas e Genética
A Síndrome de Bassen-Kornzweig é causada por mutações no gene MTTP (microsomal triglyceride transfer protein), localizado no cromossomo 4. Este gene é responsável pela produção de uma proteína envolvida na montagem e secreção de lipoproteínas contendo apolipoproteína B (apoB).
Mecanismo da Doença:
- A deficiência na proteína MTP impede a formação de quilomícrons e VLDL, essenciais para o transporte de gorduras e vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K) no sangue.
- Como resultado, ocorre acúmulo de gorduras no trato gastrointestinal, causando má absorção e deficiência de nutrientes.
Herança:
- Autossômica recessiva: A condição ocorre quando o indivíduo herda duas cópias mutadas do gene, uma de cada progenitor.
Sinais e Sintomas
Os sintomas da Síndrome de Bassen-Kornzweig geralmente começam na infância e se tornam mais evidentes com o tempo, à medida que as deficiências nutricionais afetam diversos sistemas do corpo.
1. Sintomas Gastrointestinais:
- Diarreia crônica: Devido à má absorção de gorduras.
- Esteatorreia: Fezes volumosas, pálidas e oleosas, características de má digestão de gorduras.
- Baixo peso e atraso no crescimento: Resultantes da deficiência de nutrientes.
2. Sintomas Neurológicos:
- Ataxia: Falta de coordenação muscular e equilíbrio, devido à degeneração cerebelar.
- Neuropatia periférica: Sensação de formigamento, dormência ou perda de sensibilidade, especialmente nos membros.
- Fraqueza muscular: Causada pela deficiência de vitamina E, que afeta a função nervosa e muscular.
3. Sintomas Oftalmológicos:
- Retinopatia pigmentosa: Degeneração progressiva da retina, levando à perda de visão, dificuldade para enxergar à noite (nictalopia) e, em casos graves, cegueira.
4. Outros Sinais:
- Anemia acantocítica: Presença de eritrócitos com formato anormal (acantócitos) no sangue.
- Deficiência de vitaminas lipossolúveis: Manifestações específicas incluem:
- Vitamina A: Problemas visuais, pele seca.
- Vitamina D: Deformidades ósseas e osteomalácia.
- Vitamina E: Neuropatia e miopatia.
- Vitamina K: Tendência a sangramentos, devido à coagulação prejudicada.
Diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome de Bassen-Kornzweig é feito com base nos sintomas clínicos, exames laboratoriais e testes genéticos.
1. Exames Clínicos:
- História de diarreia crônica, crescimento deficiente e sintomas neurológicos.
- Exame físico para avaliar sinais de neuropatia, fraqueza muscular e problemas visuais.
2. Exames Laboratoriais:
- Lipidograma: Níveis extremamente baixos ou ausentes de colesterol LDL, quilomícrons e VLDL.
- Hemograma: Presença de acantócitos no sangue periférico.
- Níveis de vitaminas lipossolúveis: Deficiências significativas de vitaminas A, D, E e K.
3. Testes Genéticos:
- Identificação de mutações no gene MTTP confirma o diagnóstico.
4. Exames de Imagem e Função:
- Eletromiografia (EMG): Para avaliar danos nos nervos periféricos.
- Teste de visão: Avaliação da retinopatia pigmentosa.
- Densitometria óssea: Para detectar osteopenia ou osteoporose causada pela deficiência de vitamina D.
Tratamento
Não há cura para a Síndrome de Bassen-Kornzweig, e o tratamento é focado no manejo dos sintomas, correção das deficiências nutricionais e prevenção de complicações.
1. Dieta Específica:
- Dieta com baixa gordura de cadeia longa: Para minimizar a má absorção e evitar sobrecarga gastrointestinal.
- Suplementos de triglicerídeos de cadeia média (TCM): Gorduras que podem ser absorvidas diretamente no sangue, sem necessidade de quilomícrons.
2. Suplementação de Vitaminas:
- Vitamina A, D, E e K: Em doses altas para corrigir deficiências.
- Suplementos devem ser administrados regularmente e monitorados para evitar toxicidade.
3. Tratamento de Sintomas Neurológicos:
- Fisioterapia para melhorar a força muscular e a coordenação.
- Tratamento de neuropatia periférica com suporte especializado.
4. Monitoramento Oftalmológico:
- Acompanhamento regular com oftalmologista para monitorar a retinopatia pigmentosa.
Prognóstico
O prognóstico da Síndrome de Bassen-Kornzweig varia dependendo do diagnóstico precoce e da adesão ao tratamento. Com suplementação adequada de vitaminas e manejo dietético, muitos sintomas podem ser controlados, mas algumas complicações, como neuropatia e retinopatia, podem progredir.
- Expectativa de vida: Pode ser normal se o tratamento for seguido adequadamente.
- Complicações neurológicas e visuais: Podem ser irreversíveis em casos de diagnóstico tardio ou tratamento inadequado.
Considerações para Enfermagem
Os profissionais de enfermagem desempenham um papel importante no acompanhamento de pacientes com a Síndrome de Bassen-Kornzweig, ajudando a prevenir complicações e a garantir a adesão ao tratamento.
1. Monitoramento Clínico:
- Avaliar sintomas gastrointestinais e sinais de deficiências vitamínicas.
- Observar sinais de neuropatia, como formigamento ou perda de sensibilidade.
2. Educação sobre a Dieta:
- Orientar sobre a importância de seguir a dieta baixa em gorduras de cadeia longa e rica em triglicerídeos de cadeia média.
- Auxiliar na preparação de planos alimentares adaptados às necessidades do paciente.
3. Administração de Suplementos:
- Garantir que as doses corretas de vitaminas lipossolúveis sejam administradas regularmente.
- Monitorar sinais de toxicidade vitamínica, especialmente para vitaminas A e D.
4. Apoio ao Desenvolvimento:
- Incentivar terapias físicas e ocupacionais para melhorar a qualidade de vida.
- Promover acompanhamento multidisciplinar, incluindo gastroenterologistas, neurologistas e oftalmologistas.
Condição genética rara, mas tratável,
A Síndrome de Bassen-Kornzweig é uma condição genética rara, mas tratável, quando diagnosticada precocemente. Embora não haja cura, a suplementação adequada e o manejo dietético podem melhorar significativamente a qualidade de vida do paciente, prevenindo complicações graves. O acompanhamento multidisciplinar é essencial para garantir um tratamento eficaz e contínuo.
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