Síndrome de Bassen-Kornzweig

Última atualização: 18/12/2024

A Síndrome de Bassen-Kornzweig, também conhecida como abetalipoproteinemia, é uma condição genética rara caracterizada pela incapacidade de absorver e transportar gorduras, colesterol e vitaminas lipossolúveis no organismo. Isso ocorre devido a um defeito na formação de lipoproteínas, especialmente quilomícrons, lipoproteínas de baixa densidade (LDL) e lipoproteínas de muito baixa densidade (VLDL).

A condição foi descrita pela primeira vez em 1950 pelos médicos Frank Bassen e Abraham Kornzweig. É uma doença autossômica recessiva que afeta principalmente o sistema gastrointestinal, nervoso e muscular, devido à deficiência de nutrientes essenciais.


Causas e Genética

A Síndrome de Bassen-Kornzweig é causada por mutações no gene MTTP (microsomal triglyceride transfer protein), localizado no cromossomo 4. Este gene é responsável pela produção de uma proteína envolvida na montagem e secreção de lipoproteínas contendo apolipoproteína B (apoB).

Mecanismo da Doença:

  • A deficiência na proteína MTP impede a formação de quilomícrons e VLDL, essenciais para o transporte de gorduras e vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K) no sangue.
  • Como resultado, ocorre acúmulo de gorduras no trato gastrointestinal, causando má absorção e deficiência de nutrientes.

Herança:

  • Autossômica recessiva: A condição ocorre quando o indivíduo herda duas cópias mutadas do gene, uma de cada progenitor.

Sinais e Sintomas

Os sintomas da Síndrome de Bassen-Kornzweig geralmente começam na infância e se tornam mais evidentes com o tempo, à medida que as deficiências nutricionais afetam diversos sistemas do corpo.

1. Sintomas Gastrointestinais:

  • Diarreia crônica: Devido à má absorção de gorduras.
  • Esteatorreia: Fezes volumosas, pálidas e oleosas, características de má digestão de gorduras.
  • Baixo peso e atraso no crescimento: Resultantes da deficiência de nutrientes.

2. Sintomas Neurológicos:

  • Ataxia: Falta de coordenação muscular e equilíbrio, devido à degeneração cerebelar.
  • Neuropatia periférica: Sensação de formigamento, dormência ou perda de sensibilidade, especialmente nos membros.
  • Fraqueza muscular: Causada pela deficiência de vitamina E, que afeta a função nervosa e muscular.

3. Sintomas Oftalmológicos:

  • Retinopatia pigmentosa: Degeneração progressiva da retina, levando à perda de visão, dificuldade para enxergar à noite (nictalopia) e, em casos graves, cegueira.

4. Outros Sinais:

  • Anemia acantocítica: Presença de eritrócitos com formato anormal (acantócitos) no sangue.
  • Deficiência de vitaminas lipossolúveis: Manifestações específicas incluem:
    • Vitamina A: Problemas visuais, pele seca.
    • Vitamina D: Deformidades ósseas e osteomalácia.
    • Vitamina E: Neuropatia e miopatia.
    • Vitamina K: Tendência a sangramentos, devido à coagulação prejudicada.

Diagnóstico

O diagnóstico da Síndrome de Bassen-Kornzweig é feito com base nos sintomas clínicos, exames laboratoriais e testes genéticos.

1. Exames Clínicos:

  • História de diarreia crônica, crescimento deficiente e sintomas neurológicos.
  • Exame físico para avaliar sinais de neuropatia, fraqueza muscular e problemas visuais.

2. Exames Laboratoriais:

  • Lipidograma: Níveis extremamente baixos ou ausentes de colesterol LDL, quilomícrons e VLDL.
  • Hemograma: Presença de acantócitos no sangue periférico.
  • Níveis de vitaminas lipossolúveis: Deficiências significativas de vitaminas A, D, E e K.

3. Testes Genéticos:

  • Identificação de mutações no gene MTTP confirma o diagnóstico.

4. Exames de Imagem e Função:

  • Eletromiografia (EMG): Para avaliar danos nos nervos periféricos.
  • Teste de visão: Avaliação da retinopatia pigmentosa.
  • Densitometria óssea: Para detectar osteopenia ou osteoporose causada pela deficiência de vitamina D.

Tratamento

Não há cura para a Síndrome de Bassen-Kornzweig, e o tratamento é focado no manejo dos sintomas, correção das deficiências nutricionais e prevenção de complicações.

1. Dieta Específica:

  • Dieta com baixa gordura de cadeia longa: Para minimizar a má absorção e evitar sobrecarga gastrointestinal.
  • Suplementos de triglicerídeos de cadeia média (TCM): Gorduras que podem ser absorvidas diretamente no sangue, sem necessidade de quilomícrons.

2. Suplementação de Vitaminas:

  • Vitamina A, D, E e K: Em doses altas para corrigir deficiências.
  • Suplementos devem ser administrados regularmente e monitorados para evitar toxicidade.

3. Tratamento de Sintomas Neurológicos:

  • Fisioterapia para melhorar a força muscular e a coordenação.
  • Tratamento de neuropatia periférica com suporte especializado.

4. Monitoramento Oftalmológico:

  • Acompanhamento regular com oftalmologista para monitorar a retinopatia pigmentosa.

Prognóstico

O prognóstico da Síndrome de Bassen-Kornzweig varia dependendo do diagnóstico precoce e da adesão ao tratamento. Com suplementação adequada de vitaminas e manejo dietético, muitos sintomas podem ser controlados, mas algumas complicações, como neuropatia e retinopatia, podem progredir.

  • Expectativa de vida: Pode ser normal se o tratamento for seguido adequadamente.
  • Complicações neurológicas e visuais: Podem ser irreversíveis em casos de diagnóstico tardio ou tratamento inadequado.

Considerações para Enfermagem

Os profissionais de enfermagem desempenham um papel importante no acompanhamento de pacientes com a Síndrome de Bassen-Kornzweig, ajudando a prevenir complicações e a garantir a adesão ao tratamento.

1. Monitoramento Clínico:

  • Avaliar sintomas gastrointestinais e sinais de deficiências vitamínicas.
  • Observar sinais de neuropatia, como formigamento ou perda de sensibilidade.

2. Educação sobre a Dieta:

  • Orientar sobre a importância de seguir a dieta baixa em gorduras de cadeia longa e rica em triglicerídeos de cadeia média.
  • Auxiliar na preparação de planos alimentares adaptados às necessidades do paciente.

3. Administração de Suplementos:

  • Garantir que as doses corretas de vitaminas lipossolúveis sejam administradas regularmente.
  • Monitorar sinais de toxicidade vitamínica, especialmente para vitaminas A e D.

4. Apoio ao Desenvolvimento:

  • Incentivar terapias físicas e ocupacionais para melhorar a qualidade de vida.
  • Promover acompanhamento multidisciplinar, incluindo gastroenterologistas, neurologistas e oftalmologistas.

Condição genética rara, mas tratável,

A Síndrome de Bassen-Kornzweig é uma condição genética rara, mas tratável, quando diagnosticada precocemente. Embora não haja cura, a suplementação adequada e o manejo dietético podem melhorar significativamente a qualidade de vida do paciente, prevenindo complicações graves. O acompanhamento multidisciplinar é essencial para garantir um tratamento eficaz e contínuo.

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