Atualizado em 05/03/2023 às 08:09
A Síndrome de Hunter é uma doença causada por um erro metabólico no organismo, devido à ausência da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S).
Trata-se de uma desordem genética grave que afeta mais homens que mulheres e interfere com a capacidade do corpo de metabolizar mucopolissacarídeos específicos, também conhecidos como glicosaminoglicanos ou GAG, resultando no acúmulo difuso dessas substâncias.
Manifestações físicas para algumas pessoas com síndrome de Hunter incluem distintas características faciais e cabeça grande. Em alguns casos da síndrome de Hunter, o envolvimento do sistema nervoso central leva a atrasos no desenvolvimento e problemas no sistema nervoso. Pode ainda ser preditor de perda auditiva em lactentes, segundo o Joint Comitee on infant Hearing (2007) à semelhança de outras doenças neurodegenerativas.
Hereditário recessivo
A Síndrome de Hunter é um distúrbio hereditário recessivo ligado ao cromossomo X, que afeta principalmente pessoas do sexo masculino. Embora incomum, já foram relatados casos de Hunter em mulheres. Vale observar que as mulheres também podem ser apenas portadoras da Síndrome.
“Os pacientes com essa doença tem um defeito no gene que dá uma incapacidade de fabricar uma enzima importante para degradar uma substância chamada mucopolissacarídeo. Por isso também pode ser chamada de Mucopolissacaridose tipo II (MPS II)”, diz. “As pessoas nascem normais e aos poucos vão apresentando os sinais e sintomas do acúmulo destes mucopolissacarídeos”, observa.
Os sintomas se relacionam principalmente com o aumento do fígado e do baço deixando a barriga maior. Às vezes surge uma hérnia devido à pressão do abdome. As articulações ficam menos móveis e mais espessas e a face tende a ficar inchada. Também podem apresentar perdas auditivas, espessamento das válvulas cardíacas (levando a um declínio progressivo na função cardíaca), doença obstrutiva das vias aéreas, apneia do sono, sopro, hérnias, diarreias. “Progressivamente a criança deixa de ter o desenvolvimento neurológico esperado”, cita.
Diagnóstico
O diagnóstico desta síndrome em muitos casos pode ser alcançado por meio de exames clínicos e teste de urina (o qual evidencia excesso de glicosaminoglicanos na urina). Para a confirmação do diagnóstico, há a possibilidade de realizar teste enzimático, utilizando amostras de sangue e/ou da pele, capaz de verificar se o organismo está sintetizando a enzima IDUA, além de teste genético capaz de identificar mutações do gene para a enzima em questão. Radiografias e ecocardiograma ou eletrocardiograma podem ser realizados para verificar se há danos à coluna e problemas cardíacos, respectivamente.
Não existe cura para a MPS I. Atualmente, estão sendo feitas terapias de reposição enzimática, que mostraram eficácia na redução de sintomas neurológicos e da dor. Outra forma de tratamento é por meio do transplante de medula óssea e transplante de sangue do cordão umbilical. Características físicas anormais podem ser melhoradas (com exceção daquelas que acometem os ossos e olhos). Cirurgia e psiquiatria são muitas vezes cruciais aqui.
CASOS REAIS
No Brasil, o Ministério da Saúde criou em 12 de fevereiro do ano de 2014 a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, mas, na avaliação do especialista, a rede de tratamento não está distribuída de forma equilibrada em todo o país. A maior parte dos hospitais de referência estão no Sudeste, Sul e em Brasília. A classificação oficial brasileira considera rara a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos.
Meu presente é ele
“No Dia das Mães, meu presente é ele”, diz a moradora de PIRACICABA (SP), Ana Paula Bueno, de 37 anos, sobre João Vitor.
O filho de 10 anos tem Síndrome de Hunter, uma doença rara e sem cura, que compromete o desenvolvimento de células e órgãos. Apesar de não falar e de se movimentar com dificuldade, ela garante que a comunicação entre eles é plena.
“É mágico, não dá para explicar em palavras, até porque não precisamos delas. Eu entendo todas as necessidades e desejos dele”, contou.
Ana Paula já tinha uma carreira estabelecida como vendedora quando a doença do filho foi descoberta, mas ela não hesitou em nenhum momento em deixar a estabilidade profissional para cuidar de João integralmente.
Dois filhos com Síndrome de Hunter
Rita Negro é mãe de dois filhos com Síndrome de Hunter, Ricardo e Felipe Negro, respectivamente com 25 e 20 anos. “O Ricardo nasceu como um menino normal e teve um bom desenvolvimento. Mas aos quatro anos de idade, começamos a perceber que ele estava entortando as mãos e comunicamos ao pediatra. Na primeira suspeita já descobriu a doença”, conta.
“Tomei consciência que era um portador porque percebia algumas diferenças no meu corpo em relação às outras crianças com que eu convivia”, revela Ricardo. Rita lembra que quando ela descobriu a doença do primeiro filho, ela já estava grávida do segundo e aí veio a notícia de que ele também poderia ser um portador.
Roberto conta que está sediado no Hospital de Clínicas de Porto Alegre um grupo de pesquisas que há 35 anos vem trabalhando com a Mucopolissacaridose. “Quando começamos a desenvolver a terapia enzimática para a doença, os laboratórios nos procuraram. Fomos o Centro de Pesquisas que mais incluiu pacientes no Estudo Internacional que envolveu o Brasil, Estados Unidos, Alemanha e Inglaterra“, afirma. “Incluímos 21 pacientes, dos quais 19 eram brasileiros, um era chileno e um peruano“, completa. Os filhos de Rita foram incluídos no Estudo e hoje a qualidade de vida deles melhorou muito.
Cuidados de Enfermagem Síndrome de Hunter
A Síndrome de Hunter, também conhecida como mucopolissacaridose tipo II, é uma doença genética rara que afeta principalmente meninos e pode causar danos irreversíveis em vários órgãos e sistemas do corpo. Os enfermeiros e técnicos de enfermagem podem prestar cuidados para pacientes portadores desta síndrome. Alguns cuidados de enfermagem que podem ser tomados com pacientes com essa síndrome incluem:
- Avaliação cuidadosa: a enfermagem deve realizar uma avaliação completa do paciente para identificar a gravidade da síndrome e outras comorbidades que possam afetar sua saúde.
- Monitorização frequente: o paciente deve ser monitorado com frequência para identificar mudanças em sua condição e garantir que ele esteja recebendo os cuidados apropriados.
- Controle da dor: a enfermagem deve monitorar e controlar a dor do paciente, que pode ser causada por problemas articulares, esqueléticos e musculares.
- Controle de infecções: a enfermagem deve tomar medidas para prevenir e controlar infecções, que podem ser mais comuns em pacientes com Síndrome de Hunter devido a problemas no sistema imunológico.
- Suporte respiratório: a enfermagem deve monitorar a função respiratória do paciente e tomar medidas para garantir que ele esteja recebendo oxigenação adequada, como administração de oxigênio suplementar, se necessário.
- Controle do peso: a enfermagem deve monitorar e controlar o peso do paciente, que pode ser afetado pela incapacidade de realizar atividades físicas e pelo acúmulo de líquidos em algumas partes do corpo.
- Controle de distúrbios do sono: a enfermagem deve monitorar e controlar distúrbios do sono, que podem ser comuns em pacientes com Síndrome de Hunter devido a problemas respiratórios e outros fatores.
- Suporte nutricional: a enfermagem deve monitorar a ingestão de alimentos e líquidos do paciente e fornecer suporte nutricional, se necessário, para garantir que ele esteja recebendo os nutrientes necessários para manter sua saúde.
- Suporte emocional: a enfermagem deve oferecer suporte emocional ao paciente e sua família, uma vez que a Síndrome de Hunter pode afetar a qualidade de vida do paciente e sua capacidade de realizar atividades diárias.
- Educação do paciente e família: a enfermagem deve educar o paciente e sua família sobre a Síndrome de Hunter, seus sintomas, tratamentos disponíveis e cuidados a serem tomados em casa.
- Comunicação efetiva: a enfermagem deve se comunicar efetivamente com a equipe multidisciplinar e com a família do paciente para garantir que todos estejam cientes da condição do paciente e dos planos de cuidados.
A Síndrome de Hunter, faz parte de uma relação de Síndromes Genéticas que foram descobertas ao longo dos anos.
