Última atualização: 18/12/2024
A Síndrome de Apert é uma condição genética rara caracterizada por craniossinostose (fechamento prematuro das suturas do crânio), sindactilia (fusão dos dedos das mãos e/ou pés) e outras anomalias no desenvolvimento esquelético e facial. Foi descrita pela primeira vez em 1906 pelo médico francês Eugène Apert. Essa síndrome faz parte de um grupo de doenças conhecidas como craniossinostoses sindrômicas, que incluem condições como a Síndrome de Crouzon e a Síndrome de Pfeiffer.
A condição resulta de mutações em genes que afetam o crescimento ósseo e, dependendo da gravidade, pode ter impacto em várias funções corporais, incluindo visão, audição e respiração.
Causas e Genética
A Síndrome de Apert é causada por mutações no gene FGFR2 (receptor do fator de crescimento de fibroblastos tipo 2), localizado no cromossomo 10. Este gene é responsável pelo controle do desenvolvimento ósseo e da fusão das suturas cranianas.
Herança Genética:
- Mutação de novo: A maioria dos casos ocorre devido a mutações espontâneas que não foram herdadas dos pais.
- Herança autossômica dominante: Quando herdada, uma única cópia alterada do gene FGFR2 é suficiente para causar a síndrome.
Fatores de Risco:
- Idade paterna avançada está associada a uma maior incidência de mutações de novo no gene FGFR2.
Sinais e Sintomas
Os sintomas da Síndrome de Apert variam em gravidade, mas geralmente afetam a estrutura do crânio, face, mãos e pés.
1. Craniossinostose:
- Fechamento prematuro das suturas cranianas, especialmente a coronal.
- Deformidade do crânio, resultando em um formato de cabeça característico conhecido como braquicefalia.
- Pressão intracraniana aumentada em casos não tratados, podendo causar dores de cabeça e dificuldades de aprendizado.
2. Anomalias Faciais:
- Face achatada ou retraída.
- Nariz pequeno com ponte nasal achatada.
- Proeminência da mandíbula inferior (prognatismo).
- Palato estreito, frequentemente com fenda palatina.
- Hipoplasia maxilar (subdesenvolvimento da maxila), que pode causar problemas respiratórios e dificuldades na fala.
3. Sindactilia:
- Fusão dos dedos das mãos e/ou pés, geralmente em ambas as extremidades.
- A fusão pode variar de parcial a completa, frequentemente formando uma aparência “em luva”.
- Em casos graves, afeta a funcionalidade das mãos.
4. Outras Características:
- Problemas oculares: Exoftalmia (olhos protuberantes), estrabismo, visão prejudicada ou úlceras na córnea devido ao fechamento incompleto das pálpebras.
- Problemas auditivos devido a infecções frequentes no ouvido médio.
- Anomalias dentárias: Dentes apinhados ou desalinhados.
- Atrasos no desenvolvimento: Nem todos os pacientes apresentam déficits intelectuais, mas em alguns casos pode haver dificuldades de aprendizado.
Diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome de Apert é feito com base em características clínicas e confirmado por testes genéticos.
1. Avaliação Clínica:
- Observação de deformidades cranianas, faciais e das extremidades.
- Histórico familiar e análise de possíveis mutações genéticas.
2. Exames de Imagem:
- Tomografia computadorizada (TC): Avalia as suturas cranianas e a extensão da craniossinostose.
- Radiografia: Para analisar anomalias esqueléticas, especialmente nas mãos e pés.
3. Testes Genéticos:
- Confirmação por sequenciamento do gene FGFR2.
Tratamento
Não há cura para a Síndrome de Apert, e o tratamento é focado no manejo das manifestações específicas, buscando melhorar a qualidade de vida e prevenir complicações. A abordagem é geralmente multidisciplinar, envolvendo cirurgiões craniofaciais, ortopedistas, fonoaudiólogos, entre outros especialistas.
1. Cirurgias Craniofaciais:
- Correção da craniossinostose: Realizada geralmente no primeiro ano de vida para aliviar a pressão intracraniana e permitir o crescimento adequado do cérebro.
- Avanço da face (cirurgia ortognática): Para melhorar a respiração e corrigir deformidades faciais.
2. Cirurgias das Mãos e Pés:
- Correção da sindactilia: Geralmente realizada na infância para separar os dedos e melhorar a funcionalidade.
3. Suporte Respiratório e Alimentar:
- Tratamento de problemas respiratórios, como apneia do sono, que podem ser causados por anomalias craniofaciais.
- Intervenções para corrigir dificuldades de alimentação associadas a deformidades do palato.
4. Monitoramento e Tratamento de Complicações:
- Problemas oculares: Cuidados oftalmológicos para proteger a córnea e corrigir problemas de visão.
- Audição: Tratamento de infecções de ouvido e uso de aparelhos auditivos, se necessário.
- Dentição: Ortodontia para corrigir desalinhamentos dentários.
5. Terapias de Desenvolvimento:
- Fonoaudiologia: Para melhorar a fala e comunicação, especialmente em crianças com fenda palatina.
- Fisioterapia: Para ajudar no desenvolvimento motor e melhorar a funcionalidade das mãos.
- Terapia ocupacional: Para apoiar a adaptação às limitações físicas e melhorar as habilidades diárias.
Prognóstico
O prognóstico da Síndrome de Apert depende da gravidade das manifestações e do acesso ao tratamento adequado. Com intervenções cirúrgicas e suporte multidisciplinar, a maioria dos pacientes pode levar uma vida relativamente normal.
Possíveis Complicações:
- Pressão intracraniana aumentada, se a craniossinostose não for tratada.
- Infecções frequentes, especialmente no ouvido médio.
- Dificuldades de aprendizado e atraso no desenvolvimento cognitivo, em alguns casos.
- Problemas psicológicos e sociais relacionados à aparência física.
Considerações para Enfermagem
Os profissionais de enfermagem desempenham um papel crucial no cuidado de pacientes com a Síndrome de Apert, especialmente em acompanhar o tratamento e apoiar a família.
1. Cuidados Pós-Cirúrgicos:
- Monitorar sinais de infecção ou complicações após cirurgias craniofaciais e ortopédicas.
- Garantir o manejo adequado da dor.
2. Suporte Respiratório:
- Observar sinais de dificuldade respiratória e oferecer suporte conforme necessário.
- Orientar sobre o uso de dispositivos, como CPAP, em casos de apneia do sono.
3. Educação Familiar:
- Orientar os pais sobre a importância do acompanhamento multidisciplinar.
- Ensinar cuidados específicos, como a higiene ocular e o manejo da alimentação em crianças com palato alterado.
4. Apoio Psicológico:
- Ajudar a criança e a família a lidar com o impacto emocional da condição e com possíveis estigmas sociais.
- Incentivar a inclusão escolar e social.
É possível melhorar significativamente
A Síndrome de Apert é uma condição genética rara, mas com manejo adequado e acompanhamento especializado, é possível melhorar significativamente a qualidade de vida do paciente. O diagnóstico precoce, as intervenções cirúrgicas e o suporte contínuo são essenciais para prevenir complicações e promover o bem-estar físico e emocional. O papel de uma equipe multidisciplinar, aliada ao apoio da família, é fundamental no cuidado desses pacientes.