Síndrome de Apert

Última atualização: 18/12/2024

A Síndrome de Apert é uma condição genética rara caracterizada por craniossinostose (fechamento prematuro das suturas do crânio), sindactilia (fusão dos dedos das mãos e/ou pés) e outras anomalias no desenvolvimento esquelético e facial. Foi descrita pela primeira vez em 1906 pelo médico francês Eugène Apert. Essa síndrome faz parte de um grupo de doenças conhecidas como craniossinostoses sindrômicas, que incluem condições como a Síndrome de Crouzon e a Síndrome de Pfeiffer.

A condição resulta de mutações em genes que afetam o crescimento ósseo e, dependendo da gravidade, pode ter impacto em várias funções corporais, incluindo visão, audição e respiração.


Causas e Genética

A Síndrome de Apert é causada por mutações no gene FGFR2 (receptor do fator de crescimento de fibroblastos tipo 2), localizado no cromossomo 10. Este gene é responsável pelo controle do desenvolvimento ósseo e da fusão das suturas cranianas.

Herança Genética:

  • Mutação de novo: A maioria dos casos ocorre devido a mutações espontâneas que não foram herdadas dos pais.
  • Herança autossômica dominante: Quando herdada, uma única cópia alterada do gene FGFR2 é suficiente para causar a síndrome.

Fatores de Risco:

  • Idade paterna avançada está associada a uma maior incidência de mutações de novo no gene FGFR2.

Sinais e Sintomas

Os sintomas da Síndrome de Apert variam em gravidade, mas geralmente afetam a estrutura do crânio, face, mãos e pés.

1. Craniossinostose:

  • Fechamento prematuro das suturas cranianas, especialmente a coronal.
  • Deformidade do crânio, resultando em um formato de cabeça característico conhecido como braquicefalia.
  • Pressão intracraniana aumentada em casos não tratados, podendo causar dores de cabeça e dificuldades de aprendizado.

2. Anomalias Faciais:

  • Face achatada ou retraída.
  • Nariz pequeno com ponte nasal achatada.
  • Proeminência da mandíbula inferior (prognatismo).
  • Palato estreito, frequentemente com fenda palatina.
  • Hipoplasia maxilar (subdesenvolvimento da maxila), que pode causar problemas respiratórios e dificuldades na fala.

3. Sindactilia:

  • Fusão dos dedos das mãos e/ou pés, geralmente em ambas as extremidades.
  • A fusão pode variar de parcial a completa, frequentemente formando uma aparência “em luva”.
  • Em casos graves, afeta a funcionalidade das mãos.

4. Outras Características:

  • Problemas oculares: Exoftalmia (olhos protuberantes), estrabismo, visão prejudicada ou úlceras na córnea devido ao fechamento incompleto das pálpebras.
  • Problemas auditivos devido a infecções frequentes no ouvido médio.
  • Anomalias dentárias: Dentes apinhados ou desalinhados.
  • Atrasos no desenvolvimento: Nem todos os pacientes apresentam déficits intelectuais, mas em alguns casos pode haver dificuldades de aprendizado.

Diagnóstico

O diagnóstico da Síndrome de Apert é feito com base em características clínicas e confirmado por testes genéticos.

1. Avaliação Clínica:

  • Observação de deformidades cranianas, faciais e das extremidades.
  • Histórico familiar e análise de possíveis mutações genéticas.

2. Exames de Imagem:

  • Tomografia computadorizada (TC): Avalia as suturas cranianas e a extensão da craniossinostose.
  • Radiografia: Para analisar anomalias esqueléticas, especialmente nas mãos e pés.

3. Testes Genéticos:

  • Confirmação por sequenciamento do gene FGFR2.

Tratamento

Não há cura para a Síndrome de Apert, e o tratamento é focado no manejo das manifestações específicas, buscando melhorar a qualidade de vida e prevenir complicações. A abordagem é geralmente multidisciplinar, envolvendo cirurgiões craniofaciais, ortopedistas, fonoaudiólogos, entre outros especialistas.

1. Cirurgias Craniofaciais:

  • Correção da craniossinostose: Realizada geralmente no primeiro ano de vida para aliviar a pressão intracraniana e permitir o crescimento adequado do cérebro.
  • Avanço da face (cirurgia ortognática): Para melhorar a respiração e corrigir deformidades faciais.

2. Cirurgias das Mãos e Pés:

  • Correção da sindactilia: Geralmente realizada na infância para separar os dedos e melhorar a funcionalidade.

3. Suporte Respiratório e Alimentar:

  • Tratamento de problemas respiratórios, como apneia do sono, que podem ser causados por anomalias craniofaciais.
  • Intervenções para corrigir dificuldades de alimentação associadas a deformidades do palato.

4. Monitoramento e Tratamento de Complicações:

  • Problemas oculares: Cuidados oftalmológicos para proteger a córnea e corrigir problemas de visão.
  • Audição: Tratamento de infecções de ouvido e uso de aparelhos auditivos, se necessário.
  • Dentição: Ortodontia para corrigir desalinhamentos dentários.

5. Terapias de Desenvolvimento:

  • Fonoaudiologia: Para melhorar a fala e comunicação, especialmente em crianças com fenda palatina.
  • Fisioterapia: Para ajudar no desenvolvimento motor e melhorar a funcionalidade das mãos.
  • Terapia ocupacional: Para apoiar a adaptação às limitações físicas e melhorar as habilidades diárias.

Prognóstico

O prognóstico da Síndrome de Apert depende da gravidade das manifestações e do acesso ao tratamento adequado. Com intervenções cirúrgicas e suporte multidisciplinar, a maioria dos pacientes pode levar uma vida relativamente normal.

Possíveis Complicações:

  • Pressão intracraniana aumentada, se a craniossinostose não for tratada.
  • Infecções frequentes, especialmente no ouvido médio.
  • Dificuldades de aprendizado e atraso no desenvolvimento cognitivo, em alguns casos.
  • Problemas psicológicos e sociais relacionados à aparência física.

Considerações para Enfermagem

Os profissionais de enfermagem desempenham um papel crucial no cuidado de pacientes com a Síndrome de Apert, especialmente em acompanhar o tratamento e apoiar a família.

1. Cuidados Pós-Cirúrgicos:

  • Monitorar sinais de infecção ou complicações após cirurgias craniofaciais e ortopédicas.
  • Garantir o manejo adequado da dor.

2. Suporte Respiratório:

  • Observar sinais de dificuldade respiratória e oferecer suporte conforme necessário.
  • Orientar sobre o uso de dispositivos, como CPAP, em casos de apneia do sono.

3. Educação Familiar:

  • Orientar os pais sobre a importância do acompanhamento multidisciplinar.
  • Ensinar cuidados específicos, como a higiene ocular e o manejo da alimentação em crianças com palato alterado.

4. Apoio Psicológico:

  • Ajudar a criança e a família a lidar com o impacto emocional da condição e com possíveis estigmas sociais.
  • Incentivar a inclusão escolar e social.

É possível melhorar significativamente

A Síndrome de Apert é uma condição genética rara, mas com manejo adequado e acompanhamento especializado, é possível melhorar significativamente a qualidade de vida do paciente. O diagnóstico precoce, as intervenções cirúrgicas e o suporte contínuo são essenciais para prevenir complicações e promover o bem-estar físico e emocional. O papel de uma equipe multidisciplinar, aliada ao apoio da família, é fundamental no cuidado desses pacientes.

Lista de Síndromes

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