Última atualização: 18/12/2024
A Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) é uma condição genética rara que afeta o crescimento e o desenvolvimento. É caracterizada por características como crescimento excessivo, assimetria corporal (hemihiperplasia), anomalias congênitas e um maior risco de desenvolver tumores infantis. A condição foi descrita pela primeira vez em 1964 por Hans-Rudolf Wiedemann e outros pesquisadores.
A síndrome está relacionada a alterações no imprinting genômico em uma região específica do cromossomo 11, que regula genes envolvidos no crescimento.
Causas e Genética
A Síndrome de Beckwith-Wiedemann é causada por alterações genéticas que afetam a expressão de genes na região 11p15.5 do cromossomo 11. Essa região contém genes regulados pelo imprinting genômico, ou seja, genes cuja expressão depende de qual dos pais passou o gene.
Causas Principais:
- Erro no imprinting genômico (50%-60%): Alterações nos mecanismos epigenéticos que controlam a expressão de genes na região 11p15.
- Disomia uniparental paterna (20%): Quando a criança herda duas cópias do cromossomo 11 do pai e nenhuma da mãe.
- Mutação em genes específicos (5%-10%): Como CDKN1C, que regula o crescimento celular.
- Alterações em regiões controladoras (ICR1 e ICR2): Desregulação da expressão dos genes IGF2 (fator de crescimento semelhante à insulina) e H19 (supressor de tumor).
Herança:
- A maioria dos casos ocorre de forma esporádica (não hereditária).
- Cerca de 15% dos casos são familiares, com padrão de herança autossômica dominante.
Sinais e Sintomas
Os sinais e sintomas da Síndrome de Beckwith-Wiedemann variam amplamente em gravidade. Alguns indivíduos podem apresentar características leves, enquanto outros apresentam múltiplas anomalias.
Características Principais:
- Macrossomia: Crescimento excessivo do corpo, especialmente durante o período neonatal.
- Hemihiperplasia: Assimetria corporal, com um lado do corpo maior que o outro.
- Onfalocele ou hérnia umbilical: Protrusão dos órgãos abdominais através do umbigo.
- Macroglossia: Língua aumentada, que pode causar dificuldades respiratórias, deglutição e fala.
- Hipoglicemia neonatal: Baixos níveis de açúcar no sangue logo após o nascimento.
Outras Características:
- Pregas nas orelhas (marcas lineares ou covinhas).
- Malformações renais (nefromegalia ou cistos renais).
- Atrasos no desenvolvimento em alguns casos (não muito comuns).
- Maior risco de tumores embrionários, como:
- Tumor de Wilms (nefroblastoma): Câncer renal.
- Hepatoblastoma: Tumor do fígado.
Risco de Tumores:
- Cerca de 7%-10% das crianças com BWS desenvolvem tumores na infância, principalmente até os 8 anos de idade.
Diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome de Beckwith-Wiedemann é baseado em uma combinação de características clínicas e testes genéticos. Em muitos casos, a suspeita é levantada durante o período neonatal devido a sinais visíveis.
Critérios Clínicos:
O diagnóstico pode ser suspeitado quando há dois ou mais dos seguintes critérios:
- Macrossomia.
- Macroglossia.
- Onfalocele ou hérnia umbilical.
- Hemihiperplasia.
- Hipoglicemia neonatal persistente.
- Tumores embrionários.
Testes Genéticos:
- Análise do imprinting genômico: Detecta alterações epigenéticas nas regiões ICR1 e ICR2.
- Estudo de disomia uniparental paterna: Avalia se ambas as cópias do cromossomo 11 vieram do pai.
- Sequenciamento genético: Identifica mutações no gene CDKN1C ou outras alterações genéticas.
Exames de Imagem:
- Ultrassom abdominal: Para monitorar o risco de tumores.
- Tomografia ou ressonância magnética: Quando tumores ou anomalias estruturais são suspeitos.
Tratamento
O tratamento da Síndrome de Beckwith-Wiedemann é direcionado ao manejo dos sintomas e à prevenção de complicações, como hipoglicemia e tumores.
1. Controle Neonatal:
- Tratamento da hipoglicemia: Uso de glicose intravenosa ou alimentação frequente para prevenir complicações neurológicas.
- Intervenção em malformações congênitas: Correção cirúrgica de onfalocele ou hérnia umbilical, se necessário.
2. Cirurgia da Macroglossia:
- Indicada para crianças com dificuldades respiratórias, deglutição ou fala devido ao aumento da língua.
3. Monitoramento de Tumores:
- Ultrassonografias abdominais regulares: Realizadas a cada 3 meses até os 8 anos.
- Dosagem de alfafetoproteína (AFP): Usada para detectar hepatoblastoma.
4. Manejo de Hemihiperplasia:
- Monitoramento do crescimento assimétrico para evitar complicações ortopédicas e dentárias.
5. Suporte Multidisciplinar:
- Fonoaudiologia: Para corrigir problemas de fala relacionados à macroglossia.
- Endocrinologia: Para manejo de hipoglicemia ou outros desequilíbrios metabólicos.
- Ortopedia: Para corrigir deformidades associadas à hemihiperplasia.
Prognóstico
O prognóstico da Síndrome de Beckwith-Wiedemann depende da gravidade das manifestações e da presença de complicações. Com o manejo adequado, muitas crianças vivem uma vida normal. No entanto:
- O risco de tumores é uma preocupação significativa e exige monitoramento rigoroso.
- A hipoglicemia neonatal pode ter impacto no desenvolvimento neurológico se não tratada rapidamente.
- Problemas ortodônticos e estéticos, como macroglossia e assimetrias corporais, podem ser corrigidos com intervenções cirúrgicas.
Considerações para Enfermagem
Os profissionais de enfermagem desempenham um papel importante no cuidado de crianças com a Síndrome de Beckwith-Wiedemann, desde o período neonatal até o acompanhamento ao longo da infância.
1. Cuidados Neonatais:
- Monitorar os níveis de glicose no sangue e administrar glicose intravenosa conforme necessário.
- Acompanhar a alimentação e o crescimento do bebê, especialmente em casos de macroglossia.
2. Educação dos Pais:
- Orientar os pais sobre a necessidade de monitoramento regular para detectar tumores precocemente.
- Informar sobre sinais de complicações, como hipoglicemia ou dificuldades respiratórias.
3. Suporte ao Desenvolvimento:
- Ajudar na coordenação do cuidado multidisciplinar, incluindo fonoaudiologia, endocrinologia e ortopedia.
- Apoiar o manejo de atrasos no desenvolvimento, se presentes.
4. Monitoramento de Tumores:
- Garantir a realização de exames regulares, como ultrassonografias e dosagens de AFP.
- Acompanhar sinais de dor abdominal, massa palpável ou outros sintomas sugestivos de neoplasias.
Acompanhamento contínuo para prevenir complicações graves
A Síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma condição genética complexa que exige diagnóstico precoce e acompanhamento contínuo para prevenir complicações graves. O manejo adequado, com uma abordagem multidisciplinar, permite minimizar riscos e melhorar a qualidade de vida das crianças afetadas. A conscientização sobre a síndrome e a educação das famílias são fundamentais para o sucesso do tratamento e do acompanhamento.