Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Última atualização: 18/12/2024

A Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) é uma condição genética rara que afeta o crescimento e o desenvolvimento. É caracterizada por características como crescimento excessivo, assimetria corporal (hemihiperplasia), anomalias congênitas e um maior risco de desenvolver tumores infantis. A condição foi descrita pela primeira vez em 1964 por Hans-Rudolf Wiedemann e outros pesquisadores.

A síndrome está relacionada a alterações no imprinting genômico em uma região específica do cromossomo 11, que regula genes envolvidos no crescimento.


Causas e Genética

A Síndrome de Beckwith-Wiedemann é causada por alterações genéticas que afetam a expressão de genes na região 11p15.5 do cromossomo 11. Essa região contém genes regulados pelo imprinting genômico, ou seja, genes cuja expressão depende de qual dos pais passou o gene.

Causas Principais:

  1. Erro no imprinting genômico (50%-60%): Alterações nos mecanismos epigenéticos que controlam a expressão de genes na região 11p15.
  2. Disomia uniparental paterna (20%): Quando a criança herda duas cópias do cromossomo 11 do pai e nenhuma da mãe.
  3. Mutação em genes específicos (5%-10%): Como CDKN1C, que regula o crescimento celular.
  4. Alterações em regiões controladoras (ICR1 e ICR2): Desregulação da expressão dos genes IGF2 (fator de crescimento semelhante à insulina) e H19 (supressor de tumor).

Herança:

  • A maioria dos casos ocorre de forma esporádica (não hereditária).
  • Cerca de 15% dos casos são familiares, com padrão de herança autossômica dominante.

Sinais e Sintomas

Os sinais e sintomas da Síndrome de Beckwith-Wiedemann variam amplamente em gravidade. Alguns indivíduos podem apresentar características leves, enquanto outros apresentam múltiplas anomalias.

Características Principais:

  1. Macrossomia: Crescimento excessivo do corpo, especialmente durante o período neonatal.
  2. Hemihiperplasia: Assimetria corporal, com um lado do corpo maior que o outro.
  3. Onfalocele ou hérnia umbilical: Protrusão dos órgãos abdominais através do umbigo.
  4. Macroglossia: Língua aumentada, que pode causar dificuldades respiratórias, deglutição e fala.
  5. Hipoglicemia neonatal: Baixos níveis de açúcar no sangue logo após o nascimento.

Outras Características:

  • Pregas nas orelhas (marcas lineares ou covinhas).
  • Malformações renais (nefromegalia ou cistos renais).
  • Atrasos no desenvolvimento em alguns casos (não muito comuns).
  • Maior risco de tumores embrionários, como:
    • Tumor de Wilms (nefroblastoma): Câncer renal.
    • Hepatoblastoma: Tumor do fígado.

Risco de Tumores:

  • Cerca de 7%-10% das crianças com BWS desenvolvem tumores na infância, principalmente até os 8 anos de idade.

Diagnóstico

O diagnóstico da Síndrome de Beckwith-Wiedemann é baseado em uma combinação de características clínicas e testes genéticos. Em muitos casos, a suspeita é levantada durante o período neonatal devido a sinais visíveis.

Critérios Clínicos:

O diagnóstico pode ser suspeitado quando há dois ou mais dos seguintes critérios:

  • Macrossomia.
  • Macroglossia.
  • Onfalocele ou hérnia umbilical.
  • Hemihiperplasia.
  • Hipoglicemia neonatal persistente.
  • Tumores embrionários.

Testes Genéticos:

  1. Análise do imprinting genômico: Detecta alterações epigenéticas nas regiões ICR1 e ICR2.
  2. Estudo de disomia uniparental paterna: Avalia se ambas as cópias do cromossomo 11 vieram do pai.
  3. Sequenciamento genético: Identifica mutações no gene CDKN1C ou outras alterações genéticas.

Exames de Imagem:

  • Ultrassom abdominal: Para monitorar o risco de tumores.
  • Tomografia ou ressonância magnética: Quando tumores ou anomalias estruturais são suspeitos.

Tratamento

O tratamento da Síndrome de Beckwith-Wiedemann é direcionado ao manejo dos sintomas e à prevenção de complicações, como hipoglicemia e tumores.

1. Controle Neonatal:

  • Tratamento da hipoglicemia: Uso de glicose intravenosa ou alimentação frequente para prevenir complicações neurológicas.
  • Intervenção em malformações congênitas: Correção cirúrgica de onfalocele ou hérnia umbilical, se necessário.

2. Cirurgia da Macroglossia:

  • Indicada para crianças com dificuldades respiratórias, deglutição ou fala devido ao aumento da língua.

3. Monitoramento de Tumores:

  • Ultrassonografias abdominais regulares: Realizadas a cada 3 meses até os 8 anos.
  • Dosagem de alfafetoproteína (AFP): Usada para detectar hepatoblastoma.

4. Manejo de Hemihiperplasia:

  • Monitoramento do crescimento assimétrico para evitar complicações ortopédicas e dentárias.

5. Suporte Multidisciplinar:

  • Fonoaudiologia: Para corrigir problemas de fala relacionados à macroglossia.
  • Endocrinologia: Para manejo de hipoglicemia ou outros desequilíbrios metabólicos.
  • Ortopedia: Para corrigir deformidades associadas à hemihiperplasia.

Prognóstico

O prognóstico da Síndrome de Beckwith-Wiedemann depende da gravidade das manifestações e da presença de complicações. Com o manejo adequado, muitas crianças vivem uma vida normal. No entanto:

  • O risco de tumores é uma preocupação significativa e exige monitoramento rigoroso.
  • A hipoglicemia neonatal pode ter impacto no desenvolvimento neurológico se não tratada rapidamente.
  • Problemas ortodônticos e estéticos, como macroglossia e assimetrias corporais, podem ser corrigidos com intervenções cirúrgicas.

Considerações para Enfermagem

Os profissionais de enfermagem desempenham um papel importante no cuidado de crianças com a Síndrome de Beckwith-Wiedemann, desde o período neonatal até o acompanhamento ao longo da infância.

1. Cuidados Neonatais:

  • Monitorar os níveis de glicose no sangue e administrar glicose intravenosa conforme necessário.
  • Acompanhar a alimentação e o crescimento do bebê, especialmente em casos de macroglossia.

2. Educação dos Pais:

  • Orientar os pais sobre a necessidade de monitoramento regular para detectar tumores precocemente.
  • Informar sobre sinais de complicações, como hipoglicemia ou dificuldades respiratórias.

3. Suporte ao Desenvolvimento:

  • Ajudar na coordenação do cuidado multidisciplinar, incluindo fonoaudiologia, endocrinologia e ortopedia.
  • Apoiar o manejo de atrasos no desenvolvimento, se presentes.

4. Monitoramento de Tumores:

  • Garantir a realização de exames regulares, como ultrassonografias e dosagens de AFP.
  • Acompanhar sinais de dor abdominal, massa palpável ou outros sintomas sugestivos de neoplasias.

Acompanhamento contínuo para prevenir complicações graves

A Síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma condição genética complexa que exige diagnóstico precoce e acompanhamento contínuo para prevenir complicações graves. O manejo adequado, com uma abordagem multidisciplinar, permite minimizar riscos e melhorar a qualidade de vida das crianças afetadas. A conscientização sobre a síndrome e a educação das famílias são fundamentais para o sucesso do tratamento e do acompanhamento.

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