Atualizado em 22/01/2023 às 02:31
A distrofia muscular é um grupo de doenças que causam fraqueza progressiva e perda de massa muscular.
Na distrofia muscular, genes anormais (mutações) interferem na produção de proteínas necessárias para formar músculos saudáveis.
Existem muitos tipos diferentes de distrofia muscular. Os sintomas da variedade mais comum começam na infância, principalmente em meninos. Outros tipos não aparecem até a idade adulta.
Não há cura para a distrofia muscular. Mas medicamentos e terapia podem ajudar a controlar os sintomas e retardar o curso da doença.
Sintomas
O principal sinal da distrofia muscular é a fraqueza muscular progressiva. Sinais e sintomas específicos começam em diferentes idades e em diferentes grupos musculares, dependendo do tipo de distrofia muscular.
Distrofia muscular tipo Duchenne
Esta é a forma mais comum de distrofia muscular. Embora as meninas possam ser portadoras e levemente afetadas, é muito mais comum em meninos.
Cerca de um terço dos meninos com distrofia muscular de Duchenne (DMD) não têm uma história familiar da doença, possivelmente porque o gene envolvido pode estar sujeito à mudança anormal súbita (mutação espontânea).
Os sinais e sintomas geralmente aparecem na primeira infância e podem incluir:
- Quedas freqüentes
- Dificuldade de levantar de uma posição deitada ou sentada
- Problema correndo e pulando
- Andadura bamboleante
- Andando nos dedos dos pés
- Grandes músculos da panturrilha
- Dor muscular e rigidez
- Dificuldades de aprendizagem
- Distrofia muscular de Becker
Os sinais e sintomas são semelhantes aos da distrofia muscular de Duchenne, mas tendem a ser mais leves e progridem mais lentamente. Os sintomas geralmente começam na adolescência, mas podem não ocorrer até meados dos anos 20 ou até mais tarde.
Outros tipos de distrofia muscular
Alguns tipos de distrofia muscular são definidos por uma característica específica ou por onde os sintomas do corpo começam primeiro. Exemplos incluem:
Miotônico. Também conhecida como doença de Steinert, esta forma é caracterizada pela incapacidade de relaxar os músculos à vontade após as contrações. A distrofia muscular miotônica é a forma mais comum de distrofia muscular de início na idade adulta. Os músculos faciais e do pescoço são geralmente os primeiros a serem afetados.
Facioscapulohumeral (FSHD). A fraqueza muscular geralmente começa no rosto e nos ombros. As omoplatas podem se destacar como asas quando uma pessoa com FSHD levanta os braços. O início geralmente ocorre na adolescência, mas pode começar na infância ou até os 40 anos.
Congênita. Esse tipo afeta meninos e meninas e é aparente no nascimento ou antes dos 2 anos de idade. Algumas formas progridem lentamente e causam apenas deficiências leves, enquanto outras progridem rapidamente e causam graves prejuízos.
Cinturas Os músculos do quadril e do ombro são geralmente os primeiros afetados. Pessoas com este tipo de distrofia muscular podem ter dificuldade em levantar a parte da frente do pé e, como resultado, podem tropeçar com frequência. O início geralmente começa na infância ou na adolescência.
