A Síndrome de Angelman, é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento neurológico. Ela se manifesta por meio de características como atraso no desenvolvimento cognitivo, atraso na fala, movimentos espasmódicos das mãos e riso inapropriado e frequente.
A síndrome foi descoberta em 1965 pelo médico britânico Harry Angelman, que observou um grupo de crianças com características semelhantes e identificou um padrão genético distinto.
Angelman descreveu a doença como “uma síndrome de retenção da felicidade“, devido ao comportamento de riso frequentemente observado em pacientes com a doença.
Com o avanço da genética molecular, em 1987, foi descoberto que a Síndrome de Angelman, é causada por uma deleção ou mutação no gene UBE3A, localizado no cromossomo 15. Esta descoberta permitiu o desenvolvimento de testes genéticos para confirmar o diagnóstico da síndrome e ajudou a entender melhor como a doença se desenvolve.
Desde então, a pesquisa sobre a Síndrome de Angelman tem se concentrado em desenvolver terapias para tratar os sintomas da doença e potencialmente curá-la.
Tratamento
Atualmente, não há cura para a Síndrome de Angelman, mas a pesquisa continua a avançar em direção a um melhor entendimento da doença e tratamentos mais eficazes.
A descoberta de Angelman e a pesquisa subsequente tiveram um impacto significativo na compreensão de distúrbios genéticos e no desenvolvimento de tratamentos para doenças genéticas raras.
Ela faz parte de uma relação de Síndromes Genéticas descobertas ao longo dos anos.
