Última atualização: 04/03/2025
Uma reviravolta na medicina pediátrica trouxe esperança para famílias que enfrentam doenças genéticas raras. Um bebê diagnosticado com Atrofia Muscular Espinhal (AME), condição que compromete funções motoras essenciais, recebeu um tratamento inédito ainda no útero materno e nasceu sem sinais da enfermidade. O caso, considerado pioneiro na área médica, foi divulgado por especialistas do Hospital de Pesquisa Infantil St. Jude, nos Estados Unidos, e publicado na renomada revista científica The New England Journal of Medicine. Segundo os pesquisadores, o sucesso dessa abordagem pode abrir novas perspectivas para a prevenção de doenças degenerativas antes mesmo do nascimento.
O que é a atrofia muscular espinhal e seus impactos
A AME é uma doença genética rara que afeta diretamente os neurônios motores, prejudicando movimentos essenciais como respiração, deglutição e locomoção. Isso ocorre devido à ausência do gene SMN1, que é responsável pela produção de uma proteína fundamental para a sobrevivência dessas células nervosas.
Pacientes com a forma mais severa da doença, identificada logo nos primeiros meses de vida, costumam apresentar fraqueza muscular progressiva e, sem tratamento adequado, podem não sobreviver além da infância.
Diagnóstico precoce e decisão dos pais
No caso dessa criança, a doença foi detectada ainda durante a gestação. Os pais, que já haviam perdido um filho para a AME, buscaram alternativas para impedir que a história se repetisse. Com base na experiência anterior, eles procuraram especialistas e conseguiram autorização da FDA, a agência reguladora dos Estados Unidos, para um tratamento experimental intrauterino.
A abordagem consistiu na administração do medicamento Risdiplam, um fármaco desenvolvido para estimular a produção da proteína SMN a partir do gene SMN2, que pode compensar, em parte, a ausência do SMN1. A mãe começou a tomar o medicamento na 32ª semana de gravidez, continuando o tratamento por seis semanas consecutivas. Testes realizados no líquido amniótico e no sangue do cordão umbilical confirmaram que o fármaco estava chegando ao feto, permitindo uma ação precoce contra os efeitos da doença.
Nascimento sem sinais da doença
O bebê nasceu sem os sintomas característicos da AME, um feito inédito para pacientes diagnosticados com a forma grave da condição. O acompanhamento médico revelou que, aos dois anos e meio de idade, a criança ainda não apresentou sinais de fraqueza muscular, o que representa um avanço significativo no tratamento da doença.
Os especialistas enfatizam, no entanto, que o monitoramento a longo prazo será essencial para entender os impactos desse tratamento pioneiro. Ainda há a possibilidade de que o paciente precise continuar o uso do medicamento ao longo da vida para garantir a manutenção da produção da proteína SMN.
Medicamento já disponível no Brasil
O Risdiplam, medicamento utilizado no tratamento experimental, foi incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS) em 2022, possibilitando que crianças diagnosticadas com AME tenham acesso ao fármaco. A inclusão desse recurso no SUS amplia as chances de tratamento para milhares de famílias que convivem com essa doença rara.
Esse avanço representa um marco na medicina fetal e pode abrir caminho para novas terapias genéticas voltadas para outras doenças graves diagnosticáveis durante a gestação. Especialistas acreditam que, com mais estudos, essa abordagem poderá se tornar um protocolo padrão para casos semelhantes no futuro.
Perspectivas para o futuro
A inovação no tratamento da AME antes do nascimento traz uma nova perspectiva para a medicina personalizada e preventiva. Estudos adicionais ainda são necessários para avaliar a eficácia do método a longo prazo e seus possíveis efeitos colaterais. No entanto, o sucesso inicial desse caso sugere que terapias intrauterinas podem se tornar uma solução viável para diversas doenças genéticas, proporcionando qualidade de vida e esperança para muitas famílias ao redor do mundo. Veja tambem Bebê nasce sem olhos devido a condição rara e surpreende médicos.
