Levantamento da iHealth Clinical Insights mostra predominância em homens e concentração de casos nas regiões Sul e Sudeste
São Paulo, abril de 2026 — Um levantamento da iHealth Clinical Insights dimensiona a presença da doença de Fabry na rede hospitalar brasileira. A análise, baseada em uma base de mais de 3 milhões de pacientes atendidos em 43 instituições de saúde em 14 estados, aponta que 400 pacientes apresentam diagnóstico, histórico ou investigação da condição, o equivalente a 0,013% da base analisada.
Doença genética rara e de caráter progressivo, a Fabry está associada a uma série de manifestações clínicas que impactam diferentes sistemas do organismo. Entre os registros avaliados, a dor aparece como o sintoma mais recorrente, presente em 85% dos casos. Também são frequentes quadros de edema (74%), hipotensão (65%), febre (56%), fraqueza (53%) e astenia (46%), além de calafrios, tremores e câimbras, relatados em cerca de 41% dos pacientes.
A análise mostra predominância da doença entre homens, que representam 75% dos casos, enquanto as mulheres correspondem a 25%. Em relação à faixa etária, a maior concentração está entre pacientes de 40 a 59 anos (38%) e de 60 a 79 anos (36,5%), indicando avanço da condição ao longo da vida. Casos em faixas mais jovens também aparecem, embora em menor proporção.
Geograficamente, os registros mencionando Doença de Fabry na base analisada se concentram majoritariamente na região Sul, que responde por 79% dos casos, sendo 72% provenientes de uma instituição especializada em nefrologia em Santa Catarina. As regiões Sudeste (12%) e Nordeste (10%) também apresentam registros, ainda que em menor volume.
Outro ponto de destaque está na associação com outras condições de saúde. Entre os pacientes com doença de Fabry, 83% apresentam hipertensão arterial, 64% anemia e 63% doença renal crônica, um dado que se reflete diretamente nos procedimentos realizados, com 73% dos pacientes submetidos à hemodiálise. Diabetes mellitus também aparece em 39% dos registros, indicando um cenário de saúde complexo e multifatorial.
A análise também evidencia que o acesso ao cuidado ocorre majoritariamente em instituições que combinam atendimento público, convênios e particular (81%), seguidas por unidades exclusivamente públicas (13%) e privadas (6%).
A doença de Fabry demanda atenção contínua
Com uma média mensal de 146 pacientes com registros de atendimento entre 2023 e 2025 nas instituições da Rede iHealth, os dados reforçam que, apesar de rara, a doença de Fabry demanda atenção contínua do sistema de saúde, especialmente pelo seu caráter progressivo e impacto em órgãos vitais, como os rins.
Para Karlyse C. Belli, Diretora de Dados da iHealth, a leitura dos dados reforça a importância do diagnóstico e acompanhamento estruturado. “Quando analisamos doenças raras em escala nacional, conseguimos identificar padrões clínicos e associações que muitas vezes passam despercebidos na prática isolada. No caso da doença de Fabry, a presença em paralelo da doença renal crônica e a necessidade de intervenções como hemodiálise evidenciam o impacto da condição ao longo da jornada do paciente e a importância de um olhar integrado e baseado em dados”, afirma.
No contexto de conscientização sobre doenças raras, especialistas reforçam a importância de ações que aceleram o tempo até o diagnóstico e do acompanhamento contínuo multidisciplinar, especialmente diante de sintomas persistentes e histórico familiar. Muitas vezes subdiagnosticada, a doença de Fabry pode evoluir silenciosamente, com impacto significativo na qualidade de vida dos pacientes.
Sobre iHealth
A iHealth atua na transformação de dados clínicos em inteligência aplicada à saúde. A empresa utiliza inteligência artificial para processar grandes volumes de informações assistenciais, estruturando dados e gerando relatórios que apoiam hospitais, indústria farmacêutica e centros de pesquisa em ações estratégicas relacionadas à gestão do cuidado, geração de evidências, identificação de perfis clínicos e desenvolvimento de soluções analíticas para o setor.
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